11号染色体异常的症状(11号染色体异常的原因)

在胎儿体内，每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中11号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于*，刚好形成一对。11号染色体由大约1.35亿个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的4%至4.5%。11号染色体异常的个体，常常具有智力低下、生长发育迟缓、眼部问题、泌尿生殖系统异常的症状。

11号染色体异常相关疾病

11号染色体可能含有1300-1400个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果11号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如儿童肾癌、骨软骨瘤、神经母细胞瘤，具体内容如下：

1、Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征是由11号染色体的短(p)臂部分基因的异常调节引起的，这些基因位于染色体一端附近的11p15.5区域附近。Beckwith-Wiedemann综合征患者中约有1%患有染色体异常，11p15.5的重排或易位或异常**或遗传物质的缺失。

2、伊曼纽尔综合症

伊曼纽尔综合症是由每个细胞中来自11号染色体和染色体22的额外遗传物质的存在引起的。伊曼纽尔综合征患者除了46条染色体以外，还有一条额外的染色体，出现染色体重排。在平衡易位中没有遗传物质被获得或丢失，不会引起健康问题，但会传递给下一代，它可能变得不平衡。

3、尤文肉瘤

11号染色体的易位可引起尤文肉瘤癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展，例如神经和软骨，通常是由于基因突变而引起，不是遗传而来的。

4、Jacobsen综合征

Jacobsen综合征也称为11q末端缺失障碍，是由11号染色体长(q)臂末端的遗传物质缺失引起的。雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关。该区域的基因对身体许多部位的正常发育起着至关重要的作用，助孕括大脑，面部特征和心脏。

5、神经母细胞瘤

大约35%的神经母细胞瘤患者在11号染色**置的长(q)臂上遗传了遗传物质。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。

6、potocki-Shaffer综合征

potocki-Shaffer综合征是由于11号染色体的短(p)臂段被描述为11p11.2而被删除引起的。软骨瘤患者智力低下、发育迟缓、面部外观和视力问题。偶尔患有这种疾病的人在心脏，肾脏和泌尿道中都有缺陷。

7、WAGR综合征

WAGR综合征是由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，该位置描述为11p13。WAGR综合征是一种影响许多身体系统的疾病，通常称为儿童肾癌，眼部问题称为aniridia，泌尿生殖系统异常和智力残疾。失去了pAX6基因破坏了正常的眼睛发育，导致无虹膜和其他眼睛问题，并可能也影响大脑的发育。

8、其他癌症

已经在其他类型的癌症中鉴定出11号染色体的变化。这些染色体变化是体细胞的，伴随人的一生并且仅存在于某些细胞中。11号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与白血病和免疫系统细胞癌的癌症有关。

一般而言，正常情况上，人体的每一个细胞中都含有23对，共46条染色体，染色体都是成对出现，如果孕妇在做染色体检查时发现，11号染色体异常，由于11号染色体可能含有1300-1400个基因，11号染色体的结构和数量发生变化，11号染色体出现异常会导致胎儿患上伊曼纽尔综合症、尤文肉瘤等多种疾病。

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